selepas 3 ari kelahiran si kembar ku Izz Hayyun dan Izz Qayyum, datang
dr yang mengatakan si kembar menghidapi G6PD.. ya Allah terus menangis melihat
si kecil yang x tau per2..huhuhu...tp alhamdulillah selepas mendengar
penerangan dari Dr, aku kuat tp menangis lagi si kembar di masukkan ke wad
kanak2 untuk pemantauan jaundice...bermalam la 3 hari di Hospital Sultanah
Aminah..
berikut adalah info G6pd yang telah di ambil dari google :
G6PD (Glokosa - 6 -
Fosfat Dehidrogenase) merupakan sejenis enzim keturunan yang terdapat di
dalam sel darah merah manusia. Kekurangan enzim ini boleh memusnahkan sel darah merah apabila terdedah kepada
jangkitan, ubatan tertentu ataupun makanan. Apabila sel darah merah tidak lagi
mampu mengangkut oksijen dengan berkesan ke seluruh tubuh, keadaan dikenali
sebagai anemia hemolytik muncul. Tambahan kepada anemia hemolytik, seseorang
yang kekurangan G6PD boleh menjangka beberapa manifastasi klinikal pada keadaan
mereka. Ini termasuk demam kuning baru lahir, sakit perut dan/atau sakit
belakang, pening, sakit kepala, dispnea (pernafasan tidak teratur), dan
palpitasi (Cecil, 1992).
Kekurangan
(deficiency) G6PD bukanlah satu kecacatan atau penyakit. Ia adalah satu
fenomena keturunan yang melibatkan kedua-dua jantina, lelaki dan perempuan,
tetapi lebih sering dialami oleh bayi lelaki. Ia secara am. Ditemui pada mereka
yang mana ibu bapa mereka berasal dari daerah yang pernah sering mengalami Malaria seperti Asia Tenggara, Afrika dan juga Mediterranean.
Para
ibu bapa tidak perlu risau jika anak mereka mengalami kekurangan G6PD ini
kerana pada dasarnya ia tidak berbahaya. Komplikasi hanya akan terjadi jika
mereka terdedah kepada ubat-ubatan yang boleh menghasilkan proses homolisis di
dalam darah. Dari segi yang lain, G6PD boleh
menjadikan penghidap, lebih kuat melawan penyakit Malaria.
Bagaimanakah
G6PD diwarisi?
G6PD
berlaku akibat mutasi (perubahan) terhadap gen
yang terdapat pada kromosom X, iaitu salah satu kromosom yang menentukan jantina seseorang
individu. Kromosom X secara tunggal dapat diketemukan dalam sel-sel gamet
seperti ovum atau sebilangan nukleus yang terdapat
dalam sperma.
Oleh itu, kebanyakan pengidap kekurangan G6PD adalah lelaki yang mempunyai
padanan kromosom XY, manakala wanita yang mempunyai padanan kromosom XX
kebanyakannya adalah sebagai pembawa yang sihat sahaja. Untuk seorang wanita
yang mengidap kekurangan G6PD, kedua-dua kromosom X nya perlu mengalami mutasi
dimana keadaan seperti ini amat jarang berlaku.
Komplikasi
Kebanyakan
pengidap masalah kekurangan G6PD biasanya jarang mengalami sebarang gejala atau
kompilasi. Pada penghidap yang terdedah kepada bahan-bahan tertentu seperti
beberapa jenis antibiotik dan ubat anti malaria, sel darah merah akan mudah
terpecah dengan lebih awal dari tempoh matangnya. Akibatnya pesakit akan
mengalami gejala penyakit kekurangan darah (anaemia) seperti pucat, sesak
nafas, lemah dan tidak bermaya.
Salah
satu masaalah yang dialami oleh seseorang dengan kekurangan G6PD timbul sebaik
sahaja selepas kelahiran. Demam kuning pada bayi baru lahir adalah keadaan
biasa bagi semua bayi baru lahir, tetapi apabila ia berlanjutann, kekurangan
G6PD syaki. Demam kuning baru lahir merupakan kekuningan pada putih mata,
kulit, dan selaput hingus disebabkan mendakan garam hempedu pada tisu ini. Bagi
bayi yang baru lahir, mereka kelihatan kekuningan di seluruh wajah dan tubuh
badan. Ini merupakan akibat langsung kekurangan aktiviti enzim G6PD pada hati.
Dalam sesetengah kes, demam kuning pada bayi baru lahir cukup teruk untuk menyebabkan
kematian atau kecacatan neurologi yang kekal (Beutler, 1994).
Diagnosis
Ujian
darah boleh dilakukan bagi menentukan samaada individu pengidap kekurangan G6PD
ataupun tidak. Pada masa kini, ujian G6PD juga boleh dijalankan secara rutin
sebaik sahaja seseorang bayi itu dilahirkan.
Rawatan
Pengidap
kekurangan G6PD biasanya tidak perlu dirawat melainkan dia telah menunjukkan
simptom-simptom atau tanda-tanda komplikasi. Sekiranya anda adalah pengidap
G6PD, anda perlu perlu mengelakkan sebarang perkara yang boleh menyebabkan sel
darah merah pecah seperti memakan kacang parang, terdedah kepada ubat gegat
dan meminum air kosong dengan terlalu banyak melebihi sejag air dalam sesuatu
masa dimana anda tidak bersenam, tidak penat, tidak kehausan, dan tidak berasa
kering akibat pengambilan kadar gula atau nutrien yang tinggi pada sesuatu
masa. Anda juga harus memberitahu doktor anda tentang status G6PD setiap kali
berjumpa doktor anda kerana ada beberapa jenis ubat yang mungkin tidak
membolehkan anda mengambilnya.
Ubat
anti-malaria
Status
G6PD perlu diketahui sebelum anda dibenarkan untuk mengambil ubat anti-malaria.
Di kebanyakan pusat perubatan awam pada masa kini, ujian saringan pengesahan
kekurangan G6PD adalah diwajibkan sebelum seseorang mengambil ubat anti-malaria
untuk sebarang aktiviti di kawasan tertentu seperti aktiviti di hutan, jungle
tracking dan lain-lain lagi. Oleh itu adalah penting untuk anda merancang
setiap aktiviti yang hendak anda jalani di kawasan hutan. Ianya perlu
dimaklumkan ke Pusat Kesihatan selewat-lewatnya 2 minggu sebelum tarikh
aktiviti. Selain bertujuan untuk menjalani ujian G6PD , dos pertama ubat anti
malaria perlu diambil seminggu sebelum tarikh aktiviti dijalankan.
Primaquine,
salah satu dadah anti-malarial pertama yang dipersalahkan sebagai mencetus
tindak balas anemik (Carson et al., 1956). Kesemua dadah anti-malaria adalah
ditanda berlawanan bagi seseorang dengan kekurangan G6PD; bagaimanapun, dalam
kes malaria akut tidak rumit, kebanyakan dadah anti-malaria boleh diberikan
dengan selamat (Baird, personal correspondence). Agak menarik bagi mengetahui
bahawa kekurangan G6PD terbukti kadang-kala memberikan ketahanan pada parasit
penyebab malaria, Plasmodium falciparum (Scriver et al., 1995). Ketahanan ini
disebabkan parasit menjangkiti khusus sel darah merah. Bagi sel darah merah
orang yang kekurangan G6PD , metabolit penting bagi kemandiran parasit wujud
dalam jumlah yang tidak mencukupi. Ini disebabkan pengurangan aktiviti G6PD
dalam sel tersebut yang akhirnya mendorong kepada kematian parasit (Farid,
wawancara peribadi).
Tambahan
kepada anemia hemolytik disebabkan dadah, terdapat juga anemia hemolytit yang
dicetuskan oleh kacang parang--digelar favism. Kacang parang Fava beans
merupakan hasilan makanan yang pertama, dan yang tunggal, disabitkan dengan
mencetuskan tindak balas anemic dikalangan mereka yang kekurangan G6PD (Scriver
et al., 1995). Menghidu debunga pokok kacamg parang juga mampu mencetuskan
hemolysis pada individual tersebut. Disebabkan sesetengah pengidap kekurangan
G6PD mengalami alahan kepada kacang parang, kekurangan ini dengan itu dirujuk
sebagai favism. Favism telah diketahui wujud sejak zaman silam lagi;
ahli falsafah Yunani dan pakar ilmu hisab Pythagoras dikatakan memberi amaran
kepada pelajarnya mengenai bahaya memakan kacang parang (Scriver et al., 1995).
Sebatian vicine dan isouramil, banyak terdapat dalam kacang parang, dijangka
sebagai agen pencetus tindak balas hemolytik (Beutler, 1994).
Ujian
G6PD tidak perlu dilakukan berulang kali atau setiap kali apabila perlu
mengambil ubat anti malaria. Sekiranya anda telah tahu status G6PD anda adalah
normal, anda hanya perlu mengambil ubat anti malaria untuk kali ke-2 dan
seterusnya tanpa menjalani ujian sekali lagi. Namun anda perlu sentiasa
berwaspada kerana apabila anda gagal ataupun menipu mengenai status G6PD anda
mungkin boleh mengalami komplikasi yang sukar untuk anda kawal dan
meredakannya.
Sejak
dari dahulu lagi para askar yang akan memasuki hutan pada tempoh yang lebih dari
sebulan akan diperlukan untuk membuat suntikan anti malaria terlebih dahulu
sebelum mereka masuk ke hutan, namun ujian G6PD tetap perlu dijalankan sebelum
suntikan pertama ubat anti malaria diberi kepada mereka.
Anemia
hemolytik merupakan satu lagi keadaan yang mungkin menyebabkan masalah bagi
mereka yang kekurangan G6PD. Tindak balas anemik boleh dicetus pada individual
yang terjejas oleh dadah pengoksidaan tertentu, kacang parang, atau jangkitan
(Beutler, 1994). Kematian berlaku sekiranya serangan hemolytik tidak dirawat
dengan berkesan. Agar menghalang tindakbalas teruk atau malah kematian,
individual kekurangan G6PD dilarang mengambil dadah tertentu; daftar dadah
biasanya dilaporkan dalam penulisan sebagai mencetus hemolysis bagi individual
kekurangan G6PD. Tema biasa dikalangan dadah ini adalah mereka merupakan agen
pengoksidaan. pada individual kekurangan G6PD, tekanan pengoksidaan mungkin
menyebabkan denaturation, atau terurainya molekul hemoglobin, molekul
pengangkut oksigen utama dalam sel darah merah. Ini mengakibatkan kehilangan
fungsi biologi berkait dengan hemoglobin dan mendorong kepada sel darah merah
tidak mampu mengangkut oksijen keseluruh badan (Yoshida & Beutler, 1986).
Bagi sebab-sebab yang tidak diketahui, sesetengan pengidap kekurangan G6PD
tidak menunjukkan anemia hemolytik apabila terdedah dengan dadah tertentu;
bagaimanapun doktor perlu durujuk sebelum pengambilan sebarang ubat-ubatan.
Di luar
kawasan di mana favism banyak berlaku, jangkitan kemungkinannya punca paling
biasa hemolysis pada subjek dengan kekurangan G6PD. Metabolit oksidative yang
dihasilkan oleh banyak bakteria, virus, dan jangkitan rickettsial telah dikenal
pasti sebagai punca tindak balas anemik. Terutamanya, jangkitan penting yang
boleh mencetus serangan hemolytik adalah virus hepatitis, pari-paru berair
("pneumonia"), dan demam kepialu (Cecil, 1992).
Rawatan
Rawatan
bagi demam kuning baru lahir dan anemia hemolytik telah wujud selama beberapa
tahun. Rawatan ini memastikan bahawa tisu badan dibekalkan dengan cukup oksijen
oleh sel darah merah. Bayi dengan demam kuning berpanjangan diletakkan di bawah
cahaya khas, dikenali sebagai cahaya bili, yang mengurangkan demam kuning.
Aabila serangan anemik berlaku, individu dirawat dengan oksigen hdung dan
direhatkan di atas katil, yang mungkin memberikan kelegaan simptom (Cecil,
1992). Individual anemik kadang kala dirawat dengan barangan haptoglobin manusia
(Ohga et al., 1995), dan/atau melalui pemindahan darah (Cecil, 1992). Pada
anemia hemolytik akut, pesakit diberikan asid folik (Cecil, 1992).
