si kembar ku G6PD

selepas 3 ari kelahiran si kembar ku Izz Hayyun dan Izz Qayyum, datang dr yang mengatakan si kembar menghidapi G6PD.. ya Allah terus menangis melihat si kecil yang x tau per2..huhuhu...tp alhamdulillah selepas mendengar penerangan dari Dr, aku kuat tp menangis lagi si kembar di masukkan ke wad kanak2 untuk pemantauan jaundice...bermalam la 3 hari di Hospital Sultanah Aminah..

berikut adalah info G6pd yang telah di ambil dari google :

G6PD (Glokosa - 6 - Fosfat Dehidrogenase) merupakan sejenis enzim keturunan yang terdapat di dalam sel darah merah manusia. Kekurangan enzim ini boleh memusnahkan sel darah merah apabila terdedah kepada jangkitan, ubatan tertentu ataupun makanan. Apabila sel darah merah tidak lagi mampu mengangkut oksijen dengan berkesan ke seluruh tubuh, keadaan dikenali sebagai anemia hemolytik muncul. Tambahan kepada anemia hemolytik, seseorang yang kekurangan G6PD boleh menjangka beberapa manifastasi klinikal pada keadaan mereka. Ini termasuk demam kuning baru lahir, sakit perut dan/atau sakit belakang, pening, sakit kepala, dispnea (pernafasan tidak teratur), dan palpitasi (Cecil, 1992).

Kekurangan (deficiency) G6PD bukanlah satu kecacatan atau penyakit. Ia adalah satu fenomena keturunan yang melibatkan kedua-dua jantina, lelaki dan perempuan, tetapi lebih sering dialami oleh bayi lelaki. Ia secara am. Ditemui pada mereka yang mana ibu bapa mereka berasal dari daerah yang pernah sering mengalami Malaria seperti Asia Tenggara, Afrika dan juga Mediterranean.

Para ibu bapa tidak perlu risau jika anak mereka mengalami kekurangan G6PD ini kerana pada dasarnya ia tidak berbahaya. Komplikasi hanya akan terjadi jika mereka terdedah kepada ubat-ubatan yang boleh menghasilkan proses homolisis di dalam darah. Dari segi yang lain, G6PD boleh menjadikan penghidap, lebih kuat melawan penyakit Malaria.

Bagaimanakah G6PD diwarisi?

G6PD berlaku akibat mutasi (perubahan) terhadap gen yang terdapat pada kromosom X, iaitu salah satu kromosom yang menentukan jantina seseorang individu. Kromosom X secara tunggal dapat diketemukan dalam sel-sel gamet seperti ovum atau sebilangan nukleus yang terdapat dalam sperma. Oleh itu, kebanyakan pengidap kekurangan G6PD adalah lelaki yang mempunyai padanan kromosom XY, manakala wanita yang mempunyai padanan kromosom XX kebanyakannya adalah sebagai pembawa yang sihat sahaja. Untuk seorang wanita yang mengidap kekurangan G6PD, kedua-dua kromosom X nya perlu mengalami mutasi dimana keadaan seperti ini amat jarang berlaku.

Komplikasi

Kebanyakan pengidap masalah kekurangan G6PD biasanya jarang mengalami sebarang gejala atau kompilasi. Pada penghidap yang terdedah kepada bahan-bahan tertentu seperti beberapa jenis antibiotik dan ubat anti malaria, sel darah merah akan mudah terpecah dengan lebih awal dari tempoh matangnya. Akibatnya pesakit akan mengalami gejala penyakit kekurangan darah (anaemia) seperti pucat, sesak nafas, lemah dan tidak bermaya.

Salah satu masaalah yang dialami oleh seseorang dengan kekurangan G6PD timbul sebaik sahaja selepas kelahiran. Demam kuning pada bayi baru lahir adalah keadaan biasa bagi semua bayi baru lahir, tetapi apabila ia berlanjutann, kekurangan G6PD syaki. Demam kuning baru lahir merupakan kekuningan pada putih mata, kulit, dan selaput hingus disebabkan mendakan garam hempedu pada tisu ini. Bagi bayi yang baru lahir, mereka kelihatan kekuningan di seluruh wajah dan tubuh badan. Ini merupakan akibat langsung kekurangan aktiviti enzim G6PD pada hati. Dalam sesetengah kes, demam kuning pada bayi baru lahir cukup teruk untuk menyebabkan kematian atau kecacatan neurologi yang kekal (Beutler, 1994).

Diagnosis

Ujian darah boleh dilakukan bagi menentukan samaada individu pengidap kekurangan G6PD ataupun tidak. Pada masa kini, ujian G6PD juga boleh dijalankan secara rutin sebaik sahaja seseorang bayi itu dilahirkan.

Rawatan

Pengidap kekurangan G6PD biasanya tidak perlu dirawat melainkan dia telah menunjukkan simptom-simptom atau tanda-tanda komplikasi. Sekiranya anda adalah pengidap G6PD, anda perlu perlu mengelakkan sebarang perkara yang boleh menyebabkan sel darah merah pecah seperti memakan kacang parang, terdedah kepada ubat gegat dan meminum air kosong dengan terlalu banyak melebihi sejag air dalam sesuatu masa dimana anda tidak bersenam, tidak penat, tidak kehausan, dan tidak berasa kering akibat pengambilan kadar gula atau nutrien yang tinggi pada sesuatu masa. Anda juga harus memberitahu doktor anda tentang status G6PD setiap kali berjumpa doktor anda kerana ada beberapa jenis ubat yang mungkin tidak membolehkan anda mengambilnya.

Ubat anti-malaria

Status G6PD perlu diketahui sebelum anda dibenarkan untuk mengambil ubat anti-malaria. Di kebanyakan pusat perubatan awam pada masa kini, ujian saringan pengesahan kekurangan G6PD adalah diwajibkan sebelum seseorang mengambil ubat anti-malaria untuk sebarang aktiviti di kawasan tertentu seperti aktiviti di hutan, jungle tracking dan lain-lain lagi. Oleh itu adalah penting untuk anda merancang setiap aktiviti yang hendak anda jalani di kawasan hutan. Ianya perlu dimaklumkan ke Pusat Kesihatan selewat-lewatnya 2 minggu sebelum tarikh aktiviti. Selain bertujuan untuk menjalani ujian G6PD , dos pertama ubat anti malaria perlu diambil seminggu sebelum tarikh aktiviti dijalankan.

Primaquine, salah satu dadah anti-malarial pertama yang dipersalahkan sebagai mencetus tindak balas anemik (Carson et al., 1956). Kesemua dadah anti-malaria adalah ditanda berlawanan bagi seseorang dengan kekurangan G6PD; bagaimanapun, dalam kes malaria akut tidak rumit, kebanyakan dadah anti-malaria boleh diberikan dengan selamat (Baird, personal correspondence). Agak menarik bagi mengetahui bahawa kekurangan G6PD terbukti kadang-kala memberikan ketahanan pada parasit penyebab malaria, Plasmodium falciparum (Scriver et al., 1995). Ketahanan ini disebabkan parasit menjangkiti khusus sel darah merah. Bagi sel darah merah orang yang kekurangan G6PD , metabolit penting bagi kemandiran parasit wujud dalam jumlah yang tidak mencukupi. Ini disebabkan pengurangan aktiviti G6PD dalam sel tersebut yang akhirnya mendorong kepada kematian parasit (Farid, wawancara peribadi).

Tambahan kepada anemia hemolytik disebabkan dadah, terdapat juga anemia hemolytit yang dicetuskan oleh kacang parang--digelar favism. Kacang parang Fava beans merupakan hasilan makanan yang pertama, dan yang tunggal, disabitkan dengan mencetuskan tindak balas anemic dikalangan mereka yang kekurangan G6PD (Scriver et al., 1995). Menghidu debunga pokok kacamg parang juga mampu mencetuskan hemolysis pada individual tersebut. Disebabkan sesetengah pengidap kekurangan G6PD mengalami alahan kepada kacang parang, kekurangan ini dengan itu dirujuk sebagai favism. Favism telah diketahui wujud sejak zaman silam lagi; ahli falsafah Yunani dan pakar ilmu hisab Pythagoras dikatakan memberi amaran kepada pelajarnya mengenai bahaya memakan kacang parang (Scriver et al., 1995). Sebatian vicine dan isouramil, banyak terdapat dalam kacang parang, dijangka sebagai agen pencetus tindak balas hemolytik (Beutler, 1994).

Ujian G6PD tidak perlu dilakukan berulang kali atau setiap kali apabila perlu mengambil ubat anti malaria. Sekiranya anda telah tahu status G6PD anda adalah normal, anda hanya perlu mengambil ubat anti malaria untuk kali ke-2 dan seterusnya tanpa menjalani ujian sekali lagi. Namun anda perlu sentiasa berwaspada kerana apabila anda gagal ataupun menipu mengenai status G6PD anda mungkin boleh mengalami komplikasi yang sukar untuk anda kawal dan meredakannya.

Sejak dari dahulu lagi para askar yang akan memasuki hutan pada tempoh yang lebih dari sebulan akan diperlukan untuk membuat suntikan anti malaria terlebih dahulu sebelum mereka masuk ke hutan, namun ujian G6PD tetap perlu dijalankan sebelum suntikan pertama ubat anti malaria diberi kepada mereka.

Anemia hemolytik merupakan satu lagi keadaan yang mungkin menyebabkan masalah bagi mereka yang kekurangan G6PD. Tindak balas anemik boleh dicetus pada individual yang terjejas oleh dadah pengoksidaan tertentu, kacang parang, atau jangkitan (Beutler, 1994). Kematian berlaku sekiranya serangan hemolytik tidak dirawat dengan berkesan. Agar menghalang tindakbalas teruk atau malah kematian, individual kekurangan G6PD dilarang mengambil dadah tertentu; daftar dadah biasanya dilaporkan dalam penulisan sebagai mencetus hemolysis bagi individual kekurangan G6PD. Tema biasa dikalangan dadah ini adalah mereka merupakan agen pengoksidaan. pada individual kekurangan G6PD, tekanan pengoksidaan mungkin menyebabkan denaturation, atau terurainya molekul hemoglobin, molekul pengangkut oksigen utama dalam sel darah merah. Ini mengakibatkan kehilangan fungsi biologi berkait dengan hemoglobin dan mendorong kepada sel darah merah tidak mampu mengangkut oksijen keseluruh badan (Yoshida & Beutler, 1986). Bagi sebab-sebab yang tidak diketahui, sesetengan pengidap kekurangan G6PD tidak menunjukkan anemia hemolytik apabila terdedah dengan dadah tertentu; bagaimanapun doktor perlu durujuk sebelum pengambilan sebarang ubat-ubatan.

Di luar kawasan di mana favism banyak berlaku, jangkitan kemungkinannya punca paling biasa hemolysis pada subjek dengan kekurangan G6PD. Metabolit oksidative yang dihasilkan oleh banyak bakteria, virus, dan jangkitan rickettsial telah dikenal pasti sebagai punca tindak balas anemik. Terutamanya, jangkitan penting yang boleh mencetus serangan hemolytik adalah virus hepatitis, pari-paru berair ("pneumonia"), dan demam kepialu (Cecil, 1992).

Rawatan

Rawatan bagi demam kuning baru lahir dan anemia hemolytik telah wujud selama beberapa tahun. Rawatan ini memastikan bahawa tisu badan dibekalkan dengan cukup oksijen oleh sel darah merah. Bayi dengan demam kuning berpanjangan diletakkan di bawah cahaya khas, dikenali sebagai cahaya bili, yang mengurangkan demam kuning. Aabila serangan anemik berlaku, individu dirawat dengan oksigen hdung dan direhatkan di atas katil, yang mungkin memberikan kelegaan simptom (Cecil, 1992). Individual anemik kadang kala dirawat dengan barangan haptoglobin manusia (Ohga et al., 1995), dan/atau melalui pemindahan darah (Cecil, 1992). Pada anemia hemolytik akut, pesakit diberikan asid folik (Cecil, 1992).